В Минздраве рассказали о результатах расширенного неонатального скрининга
В России с 2023 года всех новорожденных — а это примерно полтора миллиона детей в год — обследуют уже на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как раньше. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики.
Благодаря этому нововведению врачи могут выявлять на ранних стадиях 36 генетических заболеваний, а не пять, как раньше. Чтобы организовать такой скрининг, потребовалось полтора года интенсивной работы всех структур — и медицинских, и немедицинских. В результате с 1 января абсолютно всех новорожденных в нашей стране, даже в самых отдаленных населенных пунктах обследуют на эти заболевания.
Было обследовано более 170 тысяч новорожденных. По данным, приведенным недавно министром здравоохранения Михаилом Мурашко, за этот период у 12 детей выявили первичные иммунодефициты, у 20 — наследственные нарушения обмена и у 16 — спинальную мышечную атрофию.
