Проведено тестирование новой технологии неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ) на основе исследования клеток плода, циркулирующих в материнской крови. Этот метод может точно идентифицировать как наиболее часто встречаемые трисомии, так и более редкие хромосомные патологии. Результаты стали частью большого исследования, посвященного НИПТ следующего поколения, основанного на выделении из крови матери свободно циркулирующих клеток плода. Геномная оценка этих клеток полностью соответствовала результатам инвазивных диагностических процедур. Кроме того, данная методика способна выявлять аномалии генома, которые трудно обнаружить с помощью современных технологий неинвазивного скрининга, основанных на анализе свободной фетальной ДНК.
В исследовании приняли участие более 1000 женщин; оно было сосредоточено на извлечении отдельных клеток плода (трофобласта) из материнской крови для анализа. Целью исследования было выявление распространенных трисомий, а также полногеномных микроделеций и микродупликаций, известных как патогенные варианты числа копий (pCNV), которые вносят значительный вклад в перинатальную заболеваемость и смертность. Результаты показали, что НИПТ на основе фетальных клеток может дать информацию, выходящую за рамки основных трисомий, обнаруживаемых с помощью стандартного анализа фетальной ДНК, и может точно идентифицировать микроделеции и микродупликации по всему геному, по крайней мере, до 400 нуклеотидных пар. Эффективность этого клеточного теста сравнивалась с хромосомным микроматричным анализом (CMA) и цитогенетическими исследованиями кариотипа плода в пробах ворсин хориона или амниотической жидкости, которые являются клиническими методами «золотого стандарта» для выявления пренатальных хромосомных аномалий.
