Мутационные сигнатуры — это изменения в структуре ДНК, вызванные воздействием рака на клетки организма. Эти сигнатуры могут дать ценную информацию о заболевании, например, о потенциальных причинах его развития и о том, какие методы лечения могут быть наиболее эффективными. В настоящее время для получения этой информации требуется полногеномное секвенирование биопсии ткани опухоли, которое затем сравнивается с соответствующим нормальным образцом ДНК пациента. Стандартная биопсия, включающая получение образца ткани или клеток, является дорогостоящей и требует много времени, а также может быть сложно собрать образцы биопсии ткани, особенно если опухоль расположена в труднодоступных местах.
Исследователи из Онкологического центра Австралии разработали метод, который использует циркулирующую опухолевую ДНК (цоДНК) из крови пациента для обнаружения изменений ДНК, связанных с раком. Их инновационный подход, известный как MisMatchFinder, использует алгоритм для выявления этих изменений с помощью простого анализа крови. Этот метод, опубликованный в журнале Nature Communications, позволяет сделать секвенирование генома более доступным и эффективным, а также быстрее разрабатывать персонализированные планы лечения онкологических больных. Более того, отслеживание изменения в заболевании с течением времени может устранить необходимость повторных биопсий.
